乳腺病变通常可以通过细针穿刺细胞学(FNAC)或组织学活检来确诊。虽然有越来越多关于这两种方法优势和局限性的文献,但是并没有关于这两种方法在乳腺癌高危人群、也就是那些经筛查而查出有病变人群中准确性的文献报道。本研究的目的是评估FNAC在乳腺癌易感基因(BRCA)突变携带者中的诊断效果。
进行FNAC的BRCA1/BRCA2基因突变携带者是从鹿特丹港市家族癌症诊所数据库中选择的。FNAC的准确性是以随后的组织学诊断结果或临床随访作为参考标准。
我们一共获得了320份FNAC结果,其中150个病人随后进行了组织学检查。
穿刺组织不足以诊断为25.6%。诊断敏感性为92.3%,特异性96.3%。假阳性率为3.7%,假阴性率为7.7%,准确度为94.7%。很大比例的FNAC为恶性的患者(35%)在进行手术切除前做了组织学活检。对于小病灶(≤1厘米)和临床触诊阴性的乳腺病变,FNAC的准确度有所下降。113个FNAC结果良性且没有组织学活检的患者,临床或放射检查均未发现恶性肿瘤(中位随访时间为84个月)。
FNAC对于诊断BRCA1/BRCA2突变携带者乳腺病变是有作用的,如证实放射性检查中的(可能为)良性病变。然而,尽管FNAC整体灵敏度高,但是对于乳腺小病灶或者临床触诊阴性的高危患者我们还是推荐将组织学活检作为首选诊断方法。
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