目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理及超微结构特点.方法 收集首都医科大学附属北京儿童医院病理科2012年1月至2016年3月期间诊断的345例LCH,采用HE染色、免疫组织化学EnVision法及透射电镜技术进行研究.结果 (1)儿童LCH的临床初诊符合率为46.0％ (210/457).(2)345例LCH中,男213例,女132例.男女比为1.6∶ 1.0,中位年龄1岁9个月(生后2d至13岁4个月),共有发病部位597处,以骨258处(43.2％)、皮肤206处(34.5％)为主,其次淋巴结16处(2.7％)、肺28处(4.7％)、肝脾25处(4.2％)、头颈部(眼周、耳、口腔)50处(8.4％)等.单系统LCH 295例(85.5％),多系统LCH 50例(14.5％).两种系统中,患儿的性别、发病年龄分组中的差异均无统计学意义(P＞0.05);而息儿各发病部位分组中的差异均有统计学意义(P＜0.05),发生于骨、皮肤的病变多见于单系统组,而累及淋巴结、肺、肝、脾、头颈部(口腔、耳、眼周)及少见部位的病变在多系统中更多见.(3)CD1a及Langerin阳性表达率分别为99.7％(341/342)和98.8％(338/342).光镜和透射电镜诊断符合率分别为98.8％(341/345)和97.4％(112/115),二者之间的差异无统计学意义(P＞0.05).光镜漏诊病例为皮肤及骨组织各2例,透射电镜漏诊的3例均为骨组织.结论 LCH好发于婴幼儿,单系统病变多见,好发于骨、皮肤、淋巴结、肺、肝等部位,具有独特的组织病理、免疫表型和超微结构特点,确诊需依靠组织病理、免疫表型和/或超微结构特点综合考虑.