目的 探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphomas,PCNSL)的临床特征、病理类型及构成比率,分析PCNSL的EBV感染率、c-MYC、BCL-2及BCL-6基因异常及免疫球蛋白基因重排情况.方法 回顾性分析167例PCNSL的临床病理资料,总结其临床特征、病理类型及构成比率;原位杂交技术检测PCNSL中EBV编码的小RNA(EBER);荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测c-MYC、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况;免疫球蛋白基因重排检测IgH和IgK.结果 PCNSL占所有淋巴瘤的0.95％;大多为单一病灶,约占60％,且多位于浅部脑组织(66.93％)及小脑幕上(87.40％),最常累及额叶和颞叶,51～60岁为发病高峰期.PCNSL中霍奇金淋巴瘤(Hodgkin's lymphoma,HL)仅1例;非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)166例:B细胞淋巴瘤占158例,其中弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)最常见;T/NK细胞淋巴瘤8例,其中以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见.13例原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(primary central nervous system-diffuse large B-cell lymphoma,PCNS-DLBCL)EBER均阴性;11例PCNS-DLBCL中1例c-MYC基因拷贝数增加,未见断裂重排;1例BCL-2基因拷贝数增加,未见断裂重排;2例BCL-6基因拷贝数增加,1例断裂重排;免疫球蛋白IgH和IgK呈克隆性重排.结论 PCNSL病理类型多样,HL和NHL均可发生,以PCNS-DLBCL最多见,T细胞来源的淋巴瘤以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见,51～60岁为发病高峰期.