结直肠癌原发灶与肝转移灶中KRAS、PIK3CA基因突变的一致性分析
摘要
目的 探讨结直肠癌原发灶及相应肝转移灶中KRAS、PIK3CA基因突变及临床意义.方法 采用实时荧光定量PCR法检测58例结直肠癌原发灶癌组织及相应肝转移灶组织中KRAS、PIK3CA基因突变情况.结果 结直肠癌原发灶与肝转移灶中KRAS基因的突变率分别为31.03％ (18/58)、25.86％(15/58),最常见的突变位点为G12D;PIK3 CA基因的突变率分别为8.62％(5/58)、10.34％ (6/58),最常见的突变位点为E545K.有1例同时发生KRAS(G12D)、PIK3 CA(E545 K)基因突变.结直肠癌原发灶与肝转移灶中KRAS、PIK3CA基因突变的一致性较好.单因素分析显示:KRAS突变与结直肠癌原发灶肿瘤部位、转移灶多少、大体类型相关(P＜0.05),PIK3CA突变与同时性/异时性肝转移、转移灶多少相关(P＜0.05).多因素Cox回归模型显示:同时性/异时性肝转移、KRAS突变状态是影响结直肠癌预后的危险因素.结直肠癌同时性肝转移比异时性肝转移患者的总生存期延长,KRAS野生型比突变型患者总生存期延长(P＜0.05).结论 结直肠癌中KRAS基因G12D位点突变率最高,原发灶与肝转移灶中KRAS、PIK3CA基因突变一致性较好.原发灶可以作为分子检测的标本来源,基于精准医疗对于靶向治疗的选择,则需再次评估肝转移灶中的基因状态,以达到个体化治疗.
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