目的:探讨肺癌小活检标本EGFR,ALK,ROS1基因突变状态.方法:回顾性分析2014年1月至2017年1月南京中医药大学附属医院经活检初诊为原发性肺癌的139例患者,分析其临床病理特征及EGFR,ALK,ROS1基因突变状态.结果:入组的139例患者中,EGFR敏感突变阳性率为38.85％(54/139),其中腺癌突变率为49.52％(52/105),鳞状细胞癌突变率为4.17％(1/24),非小细胞癌( 非特指型) 突变率为1 2. 5 0 ％ ( 1 / 8 ) , 腺癌患者突变率明显高于其他类型癌患者(P=0.0001).男性患者突变率为30.39％(31/102),女性患者突变率为62.16％(23/37),女性患者突变率显著高于男性(P=0.0014).不吸烟患者突变率为53.13％(34/64),吸烟患者突变率为26.67％(20/75),不吸烟者突变率显著高于吸烟者(P=0.0017).临床I,II,III期患者突变率分别为33.33％(1/3),0.00％(0/3),8.70％(2/23),IV期患者突变率为47.19％(42/89),分期未知者突变率为42.86％(9/21),IV期患者突变率显著高于I,II,III期患者(P=0.0038).EGFR的突变类型包括:E19-del占44.44％(24/54),L858R占51.85％(28/54),L861Q占1.85％(1/54),S768I占1.85％(1/54).ALK融合基因检出率为3.28％(2/61),均为不吸烟的腺癌患者.ROS1融合基因检出率1.72％(1/58),为不吸烟的男性鳞状细胞癌患者.结论:EGFR突变更常见于女性、非吸烟及腺癌患者.ALK融合见于不吸烟的腺癌患者.ROS1融合见于鳞状细胞癌患者.