Muir-Torre 综合征

Sinkre PA,Murakata L,Rabin L,Hoang MP,Albores-Saavedra J

阅读：1 American Journal of Surgical Pathology； Volume 25, October 2001, Issue 10

Abstract

Muir-Torre 综合征（MTS）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，以发生皮脂腺肿瘤及一个或多个内脏恶性肿瘤为特征。皮脂腺肿瘤包括皮脂腺腺瘤及癌，可以单发亦可多发。内脏恶性肿瘤常见于结直肠及子宫内膜。因部分具有MTS表型患者可伴随DNA错配修复基因hMSH2和hMLH1的生殖系突变，MTS被认为是Lynch综合征（也叫遗传性非息肉病结直肠癌综合征）的一个亚表型，该综合征有因错配修复基因遗传缺陷导致的微卫星不稳定。在MTS的早期检测及最初诊断中病理学家扮演着重要角色：识别危险个体并针对内脏恶性肿瘤进行适当的筛查及监测，以降低发病率及死亡率。有鉴于此此，我们描述MTS的临床病理特点

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