眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型1例

张晓野(山东中医药大学第二附属医院病理科,济南,250001);于冉冉(山东中医药大学第二附属医院病理科,济南,250001);高靖(山东中医药大学第二附属医院病理科,济南,250001);郭海燕(山东中医药大学第二附属医院病理科,济南,250001);

阅读：326 诊断病理学杂志； 2016年23卷07

摘要

目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)的临床特点、病理特征、诊断、治疗与预后.方法分析1例眼眶NF1患者的临床资料,并结合文献进行讨论.结果 NF1一般在儿童期发病,以皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)、多发性神经纤维瘤为特征,眼部损害常见.组织学表现为神经纤维瘤病,属常染色体遗传病,5％～10％有发展为恶性神经鞘瘤的可能.免疫组化标记显示:S100、NSE等阳性.结论神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,可分为NF1和NF2两种亚型,NF1多见.此病临床表现多样,呈渐进性,病灶分布广泛,小儿眼眶为常发部位,以对症治疗为主,预防与新的治疗方法有待于进一步研究.

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