即使送到认证实验室的大部分肺癌细胞学标本仅有极少数细胞,表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor, EGFR)突变也可以由这些实验室进行可靠的检测。不过,EGFR突变在肿瘤内可能呈非均一性分布,因此产生了这样的疑惑:细胞学所查到的突变无法代表整个肿瘤,因此,在预测对酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗反应性方面,可靠性要比组织学低。为了解决这一问题,作者回溯了其临床实践中的记录,并对比了通过细胞学标本查出及通过组织学标本查出的适用患者对TKI治疗的预后。
自2010年7月至2012年7月,共接收了364例细胞学标本及318例组织学标本。分别通过片段检测法及TaqMan检测法检测19号外显子缺失及21号外显子中的L858R点突变,然后经直接测序证实;不一致的通过克隆聚合酶链反应(polymerase chain reaction)产物验证。在13例经细胞学检测所筛选出的EGFR突变患者及13例经组织学检测所筛选出的这类患者中,进行了12个月时(范围为3-34个月)的有效率(response rate,RR)及无进展生存期(progression-free survival,PFS)的评估。
组织学标本及细胞学标本检出突变的比例近似(分别为8.5%及8.8%)。经组织学标本筛选出来的患者与经细胞学标本筛选出来的患者,其RR与FPS的结果也类似(分别为54%、9.2个月;62%、8.6个月;P=0.88)。疾病控制率(有效及稳定者)在组织学筛选出来的患者中为92%,而细胞学筛选出来的患者中则为100%。
经中心实验室在细胞学标本中检测出的EGFR突变,可与细胞学标本检测出来的突变一样的预测TKI的治疗反应性。
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