PTPN22基因多态性与Graves病
摘要
弥漫性甲状腺亢进(Graves病)是一种多因素引起的疾病,遗传易感性在其发病中起到重要的作用.蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22,PTPN22)基因作为其多种自身免疫性疾病的易感基因,被认为通过编码淋巴酪氨酸磷酸酶,在T细胞信号转导中起负性调节作用,可维持免疫系统平衡.而PTPN22的C1858T基因多态性,会使T细胞表面受体的信号减弱和调节性T细胞出现功能缺陷,从而引起Graves病的发生.
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