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多囊卵巢综合征患者一级亲属遗传表型的研究

唐亭亭(中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所,中信湘雅生殖与遗传专科医院,长沙410078);肖红梅(中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所,中信湘雅生殖与遗传专科医院,长沙410078);

摘要

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者一级亲属遗传表型的相关性.方法:采用问卷表收集2007年4月至12月105例PCOS患者的一级亲属和103名对照者一级亲属的临床资料,比较肥胖、糖尿病、冠心痛、早秃(男性)、月经稀发(女性)、高血压在两组间的发生频率,进行统计分析.结果:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)发生率分别占32.4%,11.9%,8.1%,19.1%,30.5%,均明显高于对照组(为20.3%,4.4%,2.4%,7.8%,1.9%,均P<0.05),OR分别为1.87,2.958,3.541,2.794,22.137.根据Falconer公式计算遗传度,分别为肥胖41.1%,糖尿病47.5%,冠心痛48%,早秃53.3%,月经稀发87%,高血压12%.结论:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、男性早秃、女性月经稀发可能是PCOS的独立遗传表型.遗传因素对月经稀发起主导作用,环境因素在其他表型中的作用更为重要.

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