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非编码区三核苷酸重复序列动态突变及相关疾病机制的研究进展

黄建军(中南大学湘雅医学院生化教研室,湖南,长沙,410078);宋惠萍(中南大学湘雅医学院生化教研室,湖南,长沙,410078);
阅读：374 临床与病理杂志； 2003年23卷2

摘要

三核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组.三核苷酸重复序列的动态突变与多种人类遗传疾病密切相关.这种动态突变可发生在基因的编码区和非编码区.非编码区三核苷酸动态突变引起的疾病有脆性X综合症(Fragile X syndrome)、强直性肌营养不良症(DM)、Friedreich共济失调(FRDA),其遣传不稳定机制为发夹模式和重组修复(基因转变)模式.

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