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常染色体显性遗传性多囊肾病的分子机制及其基因诊断

杨慧敏(上海第二医科大学遗传学教研室,上海,200025);傅俊江(中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,湖南,长沙,410078);李麓芸(中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,湖南,长沙,410078);
阅读：290 临床与病理杂志； 2002年22卷3

摘要

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一.近几年来,对于其分子水平的研究取得了很大的进展,已发现3个遗传位点存在突变均可导致ADPKD,并且对其分子机制有了深入的认识.

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