肥厚型心肌病是年轻成年人和青少年心源性猝死的最常见原因之一。不幸的是,该病的首发表现可能是体育运动等剧烈活动时猝死。其它临床症状包括劳力性呼吸困难、心绞痛和和晕厥。尸检多见非对称性室间隔增厚和左心室流出道壁斑块形成。组织学分析显示心肌细胞肥大、肌纤维排列紊乱、间质纤维化和被纤维化所取代。为评估和减少死者亲属肥厚型心肌病所致心源性猝死的遗传咨询中,有必要对已知的遗传异常进行分子检测。
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