74046例阿尔茨海默病确认11个新的易感基因位点的Meta分析

韩鸿雁(中国人民解放军307医院病理科,北京,100071);许春伟(摘译)(中国人民解放军307医院病理科,北京,100071);李晓兵(审校)(中国人民解放军307医院病理科,北京,100071);

阅读：403 临床与实验病理学杂志； 2014年30卷11

摘要

以往的文献报道确定了迟发性阿尔茨海默病( LOAD)的11个易感基因位点；然而，这种疾病大部分的遗传风险仍无法解释。本研究对欧洲人的全基因组关联研究( GWAS)进行了广泛、两个阶段的Meta分析。在第一(筛选)阶段，本研究使用基因分型和估算(包括7055881个SNPs数据)，对以前发表的4个 GWAS 数据集进行 Meta 分析，包括17008例阿尔茨海默病病例和37154例对照。在第二(验证)阶段，对8572例阿尔茨海默病病例和11312例对照的11632个SNPs进行基因分型和测试。结合初筛阶段和验证阶段的综合分析，除APOE基因(编码载脂蛋白E)之外，有19个位点达到全基因组显著性(P<5×10-8)，其中11个是与阿尔茨海默病相关联的新位点。

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