xTAG液相芯片技术用于肺癌 EGFR基因突变检测的临床适用性

郭元杰(中山大学肿瘤防治中心分子诊断科、华南肿瘤学国家重点实验室、国家新药抗肿瘤药物临床试验研究中心,广州,510060);汪威(中山大学肿瘤防治中心分子诊断科、华南肿瘤学国家重点实验室、国家新药抗肿瘤药物临床试验研究中心,广州,510060);付莎(中山大学肿瘤防治中心分子诊断科、华南肿瘤学国家重点实验室、国家新药抗肿瘤药物临床试验研究中心,广州,510060);刘芳(中山大学肿瘤防治中心分子诊断科、华南肿瘤学国家重点实验室、国家新药抗肿瘤药物临床试验研究中心,广州,510060);郭婧(中山大学肿瘤防

阅读：378 临床与实验病理学杂志； 2014年30卷11

摘要

目的：分析肺癌EGFR基因第18~21号外显子突变,以Sanger测序法为参照,探讨xTAG液相芯片用于临床样本检测的适用性。方法随机选择1139例Ⅰ~Ⅳ期肺癌组织标本,提取DNA,分别采用xTAG液相芯片法和Sanger测序法检测EG-FR基因第18~21号外显子突变情况,评价xTAG液相芯片法检测的敏感性和特异性。结果液相芯片法：共1134例患者获得基因突变检测结果,Sanger测序法：共1105例患者获得基因突变检测结果,检测成功率分别为99．56%和97．01%。以San-ger测序法为参照,xTAG液相芯片法检测的敏感性和特异性分别为99．59%和94．54%,两种方法均检出少数样本存在双外显子突变。两种方法检测出的突变型别完全吻合。结论采用xTAG液相芯片法可有效检测肺癌EGFR基因突变,实现突变分型,且相对测序法更方便、高效,适合临床推广应用。

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