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淋巴结内栅栏状肌纤维母细胞瘤：另一种伴CTNNB1 (β-catenin基因)突变的间叶源性肿瘤（18例临床病理学、免疫组化和分子遗传学研究）

Bezerra AL,Lopes A,Landman G,Alencar GN,Torloni H,Villa LL
阅读：39 American Journal of Surgical Pathology； Volume 25, May 2001, Issue 5

Abstract

淋巴结内栅栏状肌纤维母细胞瘤是一种良性的、发病机制未明的肌纤维母细胞性肿瘤。作者报道一组这种罕见肿瘤的临床病理、免疫组化及分子遗传学特征。14例男性，4例女性；年龄范围31-65岁，平均年龄47岁，中位年龄49岁；肿瘤位于腹股沟淋巴结的15例，颈部淋巴结的1例，未知部位淋巴结的2例。多数患者表现为无痛性肿块或结节，4例中腹股沟区域可能有外伤史。瘤体直径1.0-4.2cm，平均3.1cm，中位3.0cm。显微镜下，肿瘤边界清楚，常常为假包膜性结节（n=17）或真性结节（n=1）；瘤细胞形态温和，增生较明显，梭形细胞排列成短束状或漩涡状，其内含有丰富的胶原（n=11）或黏液样基质（n=7）；12例中可见梭形细胞呈分散的纤维瘤病样束状排列（n=12）；特征性的组织学结构包括瘤细胞栅栏状排列（n=16）、胶原小体（n=15）及核周胞质内透明小球（n=10）；核分裂像0-8个/50HPF(平均2个，中位1个)，没有不典型核分裂像。免疫组织化学所有被检测的肿瘤均表达平滑肌肌动蛋白和/或肌特异性肌动蛋白（n=5），细胞核表达β-catenin及cyclinD1（n=8），后两个结果提示作者利用聚合酶链反应扩增和Sanger测序技术在β-catenin基因糖原合成酶-3β磷酸化突变热点区域3号外显子上筛选基因突变，结果88%（7/8）肿瘤中单一核苷酸的替换导致蛋白水平的错义突变，这是β-catenin和cyclinD1蛋白异常表达的主要原因，以上结果证明了β-catenin基因的突变激活很可能是淋巴结内栅栏状肌纤维母细胞瘤发病机制的关键事件。

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