本文目的是展示和证实CyclinD1+弥漫性大B细胞淋巴瘤伴有IGH-CCND1重排,并讨论这一疾病实体区别于母细胞型和多形性变异型套细胞淋巴瘤的依据。描述两例CyclinD1+、具有DLBCL形态学特征和IGH-CCND1易位淋巴瘤的临床表现、形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子结果等方面的特征。两个病例中大的肿瘤细胞均为CD20+、CD5-、CD10-、BCL6+、MUM1+和cyclin D1+,SOX11阴性。病例1的EBER弥漫阳性。两个病例中的BCL6 和 IGH-CCND1重排均通过荧光原位杂交证实。
尤其要注意的是,例1给出的诊断为DLBCL复发伴有IGH-CCND1;分子检测证实,最初诊断的DLBCL和复发的淋巴瘤具有相同的单克隆IGH重组。我们的研究有力的证明DLBCL可以发生IGH-CCND1重排而导致cyclinD1的过表达,从而造成诊断的陷阱。将这类疾病与母细胞型和多形性变异型套细胞淋巴瘤精确的区别开就需要全面了解其临床病理特征。IGH-CCND1重排和IGH-BCL6重排的并存表明BCL6和cyclin D1可能协同参与DLBCL的发病。
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