分子和免疫组化特征揭示后肾性腺瘤新的BRAF突变

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阅读：39 American Journal of Surgical Pathology； Volume 25, April 2001, Issue 4

Abstract

后肾性腺瘤（MA）是一种罕见的良性肾肿瘤，是由原始肾源性小管细胞肿瘤性增生组成。以前研究显示BRAF V600E突变可见于近90%MA，而类似的BRAF外显子15突变在其他常见的肾肿瘤包括肾细胞癌和嗜酸细胞瘤非常罕见。最近随访研究证实了BRAF V600E免疫组化可在少数MA中检出。本文我们扩大了检测病例并证实BRAF V600E免疫组化具有88%敏感性和100%特异性。另外，我们报道了2例伴有新的BRAF外显子15突变的MA，包括V660D无义突变和V600D和K601L组合的无义突变。最后，我们应用组织微阵列对常见的肾肿瘤进行了BRAF V600E免疫组化检测，发现在几种肾细胞癌亚型中没有明显表达。这些资料支持了BRAF V600E免疫组化在诊断困难的MA病例中的作用，而且扩展了BRAF 外显子15在这种少见而独特的肾肿瘤中的突变谱。

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分子和免疫组化特征揭示后肾性腺瘤新的BRAF突变

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