目的 利用基因芯片技术筛选出与预测子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)发展成子宫颈癌危险性相关的差异表达基因.方法 收集3例病理诊断为子宫颈癌的新鲜标本,分为正常组、CIN1、CIN2/3及子宫颈癌4组(共12个样本),利用Illumina Bead Chip平台对其进行全基因组表达谱分析.结果 与正常组相比,CIN1组中有41个上调基因,105个下调基因;CIN2/3组中有57个上调基因,16个下调基因;子宫颈癌组中有1 137个上调基因,513个下调基因.在CIN1和CIN2/3中有13个基因(ANKRD20A1、OLFM4、SNORD46、LOC642333、C13orf30、ASB5、C6、CABP4、POU5F1P1、DNHD2、LRRC50、C1orf87和CCDC17)共同上调,4个基因(DEFB103B、IL6、CDC45L 和 E2F2)共同下调.而ANKRD20A1、DEFB103B和IL6在CIN1、CIN2/3和子宫颈癌各组中均共同上调或下调.结论 在子宫颈癌发生的早期阶段,ANKRD20A1、OLFM4、SNORD46、LOC642333、C13orf30、ASB5、C6、CABP4、POU5F1P1、DNHD2、LRRC50、C1orf87及CCDC17等基因的上调具有重要作用.对上述差异基因的检测可能对评估CIN病变尤其是CIN1发展为子宫颈癌的危险性具有帮助,从而减少由于子宫颈病变的异质性和子宫颈活检技术的局限性所导致的CIN2/3漏诊,同时指导临床医师对CIN1进行更合理的管理和治疗.