睾丸支持细胞瘤中β-Catenin的常见基因突变与免疫组化核阳性定位

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阅读：52 American Journal of Surgical Pathology； Volume 24, February 2000, Issue 2

Abstract

睾丸支持细胞瘤(SCT)是一种性索间质肿瘤，通常为散发，很少具有遗传特征。关于其分子遗传学改变及组织学发生目前仍不清楚。最近，报道一例双侧发生SCT、免疫组化显示β-Catenin基因核阳性定位的病例，但β-Catenin异常核表达的分子基础仍不明确。本研究针对14例SCT患者，均行β-catenin免疫组化检查及针对CTNNB1基因外显子3（exon 3）突变检测（直接测序法），其中2例患者临床预后欠佳。免疫组化结果显示，4/14例(28.6%) β-Catenin染色定位于胞浆，10/14例(71.4%)显示胞浆、胞核一起着色。对14例中的10例患者进行β-Catenin基因突变检测，10/10例突变携带者β-Catenin均显示明显核阳性及胞浆弥散阳性。7/8例CTNNB1基因突变患者行CyclinD1免疫组化，结果显示不同程度的核阳性。我们的结果表明CTNNB1基因外显子3的突变与β-Catenin核异常表达相关，并与 CyclinD1核表达相关。

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睾丸支持细胞瘤中β-Catenin的常见基因突变与免疫组化核阳性定位

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