胃肠道间质瘤中PDGFRα基因突变的检测

刘伟强(第二军医大学附属长海医院病理科,上海,200433);冯菲(上海市东医院肿瘤科,上海,200438);马大烈(第二军医大学附属长海医院病理科,上海,200433);白辰光(第二军医大学附属长海医院病理科,上海,200433);

阅读：429 临床与实验病理学杂志； 2007年23卷1

摘要

目的检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中PDGFRα基因的突变位点及类型,探讨其在GIST发病机制中的作用.方法运用PCR-SSCP法和DNA测序检测22例GIST标本中PDGFRα exon12和exon18的基因突变,并以3例平滑肌瘤、1例神经鞘瘤、20例正常胃肠道组织作为对照.结果 22例GIST中共有5例发生了PDGFRα突变(22.7%),平滑肌瘤、神经鞘瘤和正常胃肠道组织中未检测出PDGFRα的突变.PDGFRα的突变在良恶性、性别、年龄、肿瘤部位、大小及组织学分型之间的差异均无显著性.结论 PDGFRα基因突变可能参与了GIST的发生发展,但突变是否有助于判断肿瘤的良恶性和提示预后,仍需更多的研究和观察.

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