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散发性错配修复缺陷大肠癌的临床及分子生物学特征

孙孟红(上海医科大学肿瘤医院病理科分子病理室,200032);JohannesGebert(DivisionofMolecularDiagnosisandTherapy,DeptofSurgery,UniversityofHeidelberg,Heidelberg,Germany);MagnusvonKnebelDoeberitz(DivisionofMolecularDiagnosisandTherapy,DeptofSurgery,UniversityofHeidelberg,Heidelberg,G

摘要

目的:探讨散发性大肠癌中表现微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)大肠癌的临床病理和分子生物学特征.方法:79例未接受术前抗肿瘤治疗的大肠癌根治术组织收入研究,分析14个微卫星位点、K-ras基因和TGFβ-RII基因异常.结果:30/79例(38%)大肠癌显示不同程度MSI.11/79(14%)显示高度MSI(≥3 个位点),其中9例(81%)显示TGFβ-RII基因(A)10处的框架移位,而只有1/10(10%)肿瘤带有K-ras基因突变,这组患者有较好预后的倾向;低度MSI肿瘤在≤2位点中显示MSI,其分子生物学特征与非MSI肿瘤无差异.结论:肿瘤示高度MSI的患者,其临床病理及分子生物学特征与HNPCC相似,并有较好预后的倾向.应在诊治过程中注意鉴别这组患者,积极治疗.

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