EGFR基因拷贝数高预示三阴性乳腺癌患者预后不良

Fitzgibbons PL,LiVolsi VA

阅读：38 American Journal of Surgical Pathology； Volume 24, November 2000, Issue 11

Abstract

表皮生长因子受体（EGFR）在三阴性乳腺癌中常过表达，并成为一种新的治疗靶标。EGFR基因拷贝数的改变和突变有很大的差异，科学家试图定义其在三阴性乳腺癌中的预后意义。我们检测了151例三阴性乳腺癌的EGFR基因拷贝数改变和18-21号外显子的突变，并比较与临床预后的相关性。此外，评价EGFR蛋白过表达和基因拷贝数的肿瘤内一致性。

151例样本中，97例发生EGFR（64%）过表达，50例高EGFR基因拷贝数（33%），其中包括3例基因扩增（2%）和47例多倍体（31%）。

151例样本中的4例（3%）检测到5种突变类型，包括1例18号外显子的G719A突变，1例20号外显子的V786M突变，3例21号外显子的L858R突变。1例样本包括2种突变(G719A和L858R)。

无EGFR突变情况下的EGFR基因拷贝数高，与EGFR蛋白过表达相关。EGFR蛋白过表达和EGFR拷贝数改变的肿瘤内异质性无统计学意义。

三阴性乳腺癌的生存分析中发现，EGFR高拷贝数是无病生存率差的独立预后因素。我们研究显示，在三阴性乳腺癌中，EGFR突变是稀有事件，但是EGFR高拷贝数频繁发生，并且与EGFR过表达相关。

此外，在三阴性乳腺癌中，EGFR高拷贝数与不良临床预后相关，表明评价EGFR拷贝数有利于预测三阴性乳腺癌患者的预后和筛选抗EGFR靶向治疗的患者。

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EGFR基因拷贝数高预示三阴性乳腺癌患者预后不良

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