由细胞或穿刺活检得到的微创样本常为肺结节患者的治疗提供早期的诊断。这些有限的组织样本,常要求进行多种分子检测分析。美国食品药品委员会当前颁布的指南中,提出对福尔马林固定、石蜡包埋的组织样本需用荧光原位杂交(FISH)检测间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排。作者比较用新的自动化FISH和免疫组化(IHC)方法,检测酒精固定和福尔马林固定细胞学样本的ALK基因重排的结果。
ALK的FISH检测129例肺腺癌样本,其中71例细胞学样本,58例结合细胞形态学、巴氏染色确定的活检或切除样本。应用ALKD5F3的IHC检测剩余样本(129例中的88例)。
患者的平均年龄为66岁,62名女性,67名男性。在细胞学样本中ALK基因重排率4%(3/71),手术样本中ALK基因重排率7%(4/58)。13例FISH检测失败。7例FISH阳性样本中,只有2例细胞学样本(4%)和2例手术样本(6%)是ALK免疫组化阳性的,两者有80%的一致率。IHC检测ALK阴性的1例样本,FISH检测显示ALK的2p23基因多变重排。
当前的研究结果证实用全自动FISH检测的酒精固定或/和福尔马林固定的细胞学样本有效。在有限的队列研究中,应用D5F3抗体的IHC检测ALK具有特异性。作者同样证明了酒精固定的细胞学样本可以应用全自动FISH、单独或者结合IHC检测ALK基因重排。
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