侵袭性小儿朗格汉斯组织细胞增生症的BRAF V600E激活突变：等位基因特异性PCR/直接测序和免疫组化表现

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阅读：74 American Journal of Surgical Pathology； Volume 24, November 2000, Issue 11

Abstract

朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）是一种起源于具有抗原递呈细胞特征细胞的罕见肿瘤。LCH的临床表现高度不一，可从原位到播散，后者多发于儿童。最近，有报道称60%的LCHs患者具有BRAF的V600E突变。

在我们的回顾性研究中，评估在本机构治疗的15例小儿LCH的福尔马林固定﹑石蜡包埋的样本中V600E突变与疾病发生及预后的关系。等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）和直接测序检测V600E突变，免疫组化（IHC）用突变蛋白特异性VE1单克隆抗体，以便确认突变BRAF蛋白表达。

经上述方法检测15例中有8例（53.3%）显示V600E突变，其中1例突变PCR检测阴性但IHC显示阳性。在BRAF突变患者中有4例（50%）存在呼吸道病变，43个月死亡，剩余突变患者状况稳定且疗效较好。相比最初的疾病表现，野生型BRAF患者（7/15,46.6%）都治疗成功。

结论，在小儿LCH中等位基因特异性PCR和IHC均可检测出激活的BRAF V600E突变。通过检测福尔马林固定﹑石蜡包埋的肿瘤样本突变情况，可以识别有潜在危险的患者，这些患者可能对BRAF抑制剂治疗有效。

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