抑癌基因p53结合蛋白1基因突变与前列腺腺癌的关系

杜然(上海交通大学附属第六人民医院病理科,200233);郑莉(上海交通大学附属第六人民医院病理科,200233);黄文涛(上海交通大学附属第六人民医院病理科,200233);张惠箴(上海交通大学附属第六人民医院病理科,200233);蒋智铭(上海交通大学附属第六人民医院病理科,200233);

阅读：289 中华病理学杂志； 2011年40卷7

摘要

目的检测抑癌基因p53结合蛋白1(53BP1)基因突变在前列腺腺癌和良性前列腺增生组织中的发生率,分析53BP1基因突变与前列腺腺癌的相关性.方法采用基因组DNA抽提、聚合酶链反应(PCR)扩增及基因测序的方法检测50例前列腺腺癌与10例良性前列腺增生组织中53BP1基因的突变情况.结果 50例前列腺腺癌组织中共检测到15种不同类型的53BP1基因异常,其中4种为正常组织中也检测到的单核苷酸多态性,11种不同类型的突变发生在12例前列腺腺癌组织中,总突变率达24.0%(12/50).11种53BP1基因突变中,7种为错义突变,但均未发生在重要结构域上,另外4种为同义突变,其中c.4760G>T突变位于53BP1 Tudor结构域.53BP1基因突变与前列腺腺癌患者多种临床病理参数均无明显相关性(P>0.05).结论对前列腺腺癌患者的53BP1基因全长外显子进行突变检测发现有一定比例的基因突变,推测53BP1基因突变与前列腺腺癌的发生有关.

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