嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC RCC）是近来描述的一种发生在女性患者中罕见的惰性肾肿瘤，伴或不伴结节性硬化症。尽管ESC RCC具有独特的形态学特征，并通常表达CK20，但目前仅有极少数病例进行了分子核型研究。本文作者从多个研究机构中确定了19例ESC RCC，所有患者均为女性，且不具有结节性硬化症的临床表现。对13例进行了分子核型分析（12例获得了有意义的结果）。患者年龄范围32-79岁，中位年龄55岁。肿瘤灰黄色，肉眼观呈囊实性，大小范围12-135mm，中位大小31mm。所有肿瘤均具有典型的镜下特征：实性区域与大小不等的巨囊和微囊混合组成，细胞含嗜酸性颗粒状胞质，核圆形或卵圆形。74%（14/19）的病例CK20阳性。89%（17/19）的患者分期为pT1期（12例pT1a期，5例pT1b期）， pT2a期和pT3a期患者各1例。16例获得随访，15例无病存活，且无进展。随访时间1-169个月（中位随访时间44个月，平均49.6个月），3例死于其他原因。最常见的染色体拷贝数获得包括16p13.3-16q23.1（33%-67%）、7p21.2-7q36.2（42%-50%）、13q14.2（33%）和19q12（33%）。最常见的染色体拷贝数缺失包括Xp11.21 (42%)和22q11.23 (33%)。最常见的杂合性缺失包括16p11.2-11.1 (75%)、Xq11.1-13.1 (75%)、Xq13.1-21.1 (33%)、11p11.2-11.11 (33%)、9q21.1-22.2 (33%)和 9q33.1 (33%)。研究结果表明ESC RCC具有共同的分子核型改变，支持其为独特的肿瘤实体。