腺样囊性癌(ACC)是涎腺第二常见的恶性肿瘤,复发率高、远期预后差。本研究旨在回顾性分析135例患者中MYB-NFIB基因融合和MYB蛋白的表达情况,并评估ACC的预后因素,本组患者中位随访时间为6.3年。5年和10年局部无瘤生存率(RFS)分别是94%和78%,5年和10年远处转移生存率分别是77%和58%,5年和10年RFS分别为66%和44%。单变量分析研究显示以下特征是RFS的预后不利因素:肿瘤较大、实性生长结构、核分裂增加、切缘阳性、AJCC分期、高级别转化、脉管侵犯、核异型性,染色质空淡、显著的核仁以及肿瘤性坏死。然而,多变量分析显示仅有核分裂增加(≥5个/10HPF)、任何的实性生长结构以及AJCC的TNM分期高是RFS预后不良的独立因素。MYB蛋白表达和MYB-NFIB易位常见于ACC中,发生率分别为72%和59%。MYB免疫组化在检测MYB-NFIB融合中的敏感性和特异性相对偏低,分别为78%和50%。这种融合基因的高频率发生,导致MYB转录因子家族的高表达,表明可通过靶向治疗方法来抑制这些致癌转录因子的表达和/或蛋白的转录活性,可能成为ACC的合理治疗方案。
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