子宫炎性肌纤维母细胞性肿瘤比较罕见,尽管预后良好,但有一小部分可以表现出宫外疾病、复发甚至导致死亡。本研究中,我们对13例子宫炎性肌纤维母细胞性肿瘤的形态和免疫组化特征进行了评估,包括具有侵袭性生物学行为的四例。采用荧光原位杂交和融合荧光原位杂交法检测了ALK重排。病人从8岁到63岁不等(平均39岁),肿瘤从2.5cm到20cm不等(平均7.4cm)。其中粘液样、致密、玻璃样变分别见于13例、12例、2例,其比例分别为1~100%、5~99%、0~5%。6例有轻微的核异型性(46%),5例中度异型性(38%),2例重度异型性(15%),两个肿瘤中有神经节状细胞。核分裂的范围为0~24(平均5)/10个高倍镜。炎症有5例(38%)较轻,3例(23%)中度,5例明显(38%),三例有淋巴细胞为主淋巴-浆细胞浸润(46%)。两例有(15%)淋巴管侵犯,八例有坏死(62%)。除1例肿瘤外,其余免疫组化均呈阳性,9例(82%)呈颗粒状细胞质染色。ALK重排(受检10例)检测到8例,一例缺乏。另一例显示了一个孤立的绿色5,端ALK信号。有10例(77%)中出现融合,包括THBS1(n =3)、IGFBP5(n=2)、DES(n=2)、SEC31(n=1)、TPM3(n=1)、TIMP3(n=1)。大小≥8厘米(P<0.01),核分裂(≥7/10高能量场),淋巴细胞浸润和致密为主的生长模式对于预测侵袭性生物学行为有统计学意义。这些数据表明,子宫炎性肌纤维细胞瘤多见ALK表达、多种形式的ALK融合。识别这种罕见的间充质肿瘤意义重大,因为对其中具有侵袭性行为者可以用酪氨酸激酶抑制剂治疗。
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