子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤通常存在ALK与IGFBP5和THBS1基因的融合

Abbott JJ,Oliveira AM,Nascimento AG

阅读：2 American Journal of Surgical Pathology； Volume 30, April 2006, Issue 4

Abstract

炎性肌纤维母细胞肿瘤（IMT）可发生于包括子宫在内的多个解剖部位。和发生在软组织的IMT一样，子宫IMT通常也表达ALK，并存在ALK基因重排。本研究的目的是充分描述子宫IMT的基因融合特征。作者研究了11例具有经典形态的子宫IMT和需与IMT鉴别的8例子宫黏液性平滑肌肿瘤（包括5例平滑肌瘤、1例恶性潜能未定的平滑肌肿瘤和2例平滑肌肉瘤）。通过RNA-测序法检测ALK、 ROS1、RET、NTRK1/3与其它基因的融合情况。10/11例IMTs 和1例先前被归类为粘液性平滑肌瘤的病例ALK阳性表达（颗粒状胞浆着色或核旁聚集）。10例ALK免疫组化阳性的IMTs中，9例存在ALK基因融合，其中3例存在IGFBP5-ALK融合、3例存在THBS1-ALK融合、2例存在FN1-ALK融合、1例存在TIMP3-ALK融合。在子宫平滑肌肿瘤中，仅1例免疫组化ALK阳性的病例检测到了IGFBP5-ALK融合。进一步回顾性分析显示，对于免疫组化ALK阳性的黏液性平滑肌瘤，起初仅仅因为荧光原位杂交分析ALK基因重排阴性而未诊断为IMT，这样的病例最好被重新归类为IMT。作者的研究发现所有的ALK融合涉及到编码19号外显子的跨膜结构域。本文研究进一步证实了子宫IMT中存在高频率ALK基因融合，丰富了5'端ALK的融合伴侣（IGFBP5、THBS1和TIMP3）和19号外显子与ALK融合。如果组织形态学特征和免疫表型ALK阳性均支持IMT的话，考虑到IGFBP5 和FN1基因均位于与ALK基因相同的染色体上，荧光原位杂交分析ALK重排可能不可靠，阴性结果并不能排除子宫IMT的诊断。

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子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤通常存在ALK与IGFBP5和THBS1基因的融合

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