伴有POLE核酸外切酶结构域突变的未分化或去分化子宫内膜样癌具有较好的预后

Miettinen M,Fetsch JF

阅读：105 American Journal of Surgical Pathology； Volume 30, April 2006, Issue 4

Abstract

最近，在未分化子宫内膜样癌中发现有POLE核酸外切酶结构域突变，但是由于这种侵袭性子宫内膜样癌极其少见，其预后尚不可知。我们选取了21例未分化癌，包括8例未分化和13例去分化子宫内膜样癌，并分析他们的免疫表型（如ARID1A、 MLH1、 PMS2、 MSH2、 MSH6、p53、 β-catenin和SMARCB1）和突变状态（POLE、 PIK3CA和PTEN）。19例病例中有9例无ARID1A表达（9/19，47%），7例发现至少有1个DNA错配修复蛋白的失表达（7/21，33%），11例有P53的突变（11/21,52%）。所有肿瘤均不表达β-catenin。除一例去分化癌外，所有病例均有SMARCB1（INI-1）的核阳性表达。2例未分化癌和7例去分化癌显示POLE核酸外切酶结构域突变（9/21,42%）。6例病例有PIK3CA的突变（6/21,28%），其中包括2例未分化癌和4例去分化癌。在15例病例中7例有PTEN突变(7/15,47%)，包括4例未分化癌和3例去分化癌。POLE突变性未分化或去分化子宫内膜样癌，相比于那些缺乏突变的形态相同的癌来说，常常为I期肿瘤(7/9; 78% vs. 3/12; 25%; P=0.023)，并且有突变的患者比那些没有POLE核酸外切酶结构域突变的患者具有更好的预后。POLE突变状态的检查对于这部分病人的健康管理非常重要。

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伴有POLE核酸外切酶结构域突变的未分化或去分化子宫内膜样癌具有较好的预后

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