儿童囊性肾瘤的形态学、免疫表型和遗传学特征不同于成人囊性肾瘤

Perry CG,Young WF,McWhinney SR,Bei T,Stergiopoulos S,Knudson RA,Ketterling RP,Eng C,Stratakis CA,Carney JA

阅读：30 American Journal of Surgical Pathology； Volume 30, January 2006, Issue 1

Abstract

囊性肾瘤这个术语包括了传统意义上的两种肿瘤，一种是成人囊性肾瘤，目前认为是混合性上皮间质肿瘤（MEST）谱系的一部分；另一种是与DICER1基因突变有关的儿童囊性肾瘤。至今未见有关这两种疾病在形态学、免疫表型和基因学方面的对比研究。

本研究中，我们对比分析12例成人囊性肾瘤/MEST（中位年龄50.5岁，均为女性）和7例儿童囊性肾瘤（中位年龄1.3岁，男女比例6:1）的形态学、免疫表型（ER和inhibin）和分子遗传学特征（DICER1基因状态）。这两种病变（11/12成人病例，6/7儿童病例）常表现为上皮下间质细胞丰富，但儿童病例的间质常见较多炎症细胞。所有成人和儿童囊性肾瘤均表达ER，83%的成人病例至少局灶表达inhibin，儿童病例不表达inhibin。58%的成人病例富于细胞的间质中会出现波浪形、绳索样胶原，儿童病例无此现象。86%的儿童囊性肾瘤存在DICER1基因突变，10例成人囊性肾瘤中仅1例存在DICER1基因突变。

总之，虽然成人囊性肾瘤和儿童囊性肾瘤的间质细胞均丰富且均表达ER，但绳索样胶原和inhibin表达更常见于成人囊性肾瘤/MEST，而儿童囊性肾瘤普遍存在DICER1基因突变。这些研究结果支持当前世界卫生组织分类：成人囊性肾瘤和儿童囊性肾瘤为独立的不同实体。

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儿童囊性肾瘤的形态学、免疫表型和遗传学特征不同于成人囊性肾瘤

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