间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase,ALK)基因相关的重排见于约5%的肺腺癌。克唑替尼被批准用于具有ALK重排肺腺癌的治疗。进展期肺癌患者不适于原发肿瘤的外科切除。对于这类患者,细胞学标本常是唯一可以用于诊断的组织。细胞块(cellblocks,CBs)常规用于分子研究;但细胞块中细胞数量不足可能影响这类检测的应用。
32例肺腺癌的细胞学病例经荧光原位杂交(FISH)进行了ALK重排检测。检测了Diff-Quik染色的涂片以确定肿瘤细胞丰富的区域并用镶嵌金刚石的标记笔进行标记。每一例均用涂片及细胞块配对进行了ALK重排FISH分析。检测的32例中,分别在5例直接涂片(16%)及4例细胞块(13%)中检出了ALK重排。涂片及细胞块中FISH结果一致,可见于32例中的31例(97%)。不一致的一例中,直接涂片中可查见ALK重排,但细胞块中未查见。该细胞块的逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)检出存在EML4-ALK重排,因此证实了细胞块中为假阴性结果。
已染色的直接涂片细胞学标本可有效用于FISH方法的ALK重排检测。该方案在遇到细胞块中细胞数量不足时提供了一个有用的保障措施,且可能防止靶向药物领域的治疗延误。
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