RBM10-TFE3融合肾细胞癌: 由于隐藏的Xp11.2染色体反转录导致TFE3荧光原位杂交假阴性-一个潜在的诊断陷阱存在

Flynn MJ,Childerhouse A,Mead GM,Theaker JM

阅读：44 American Journal of Surgical Pathology； Volume 30, January 2006, Issue 1

Abstract

Xp11转位的肾细胞癌是由Xp11断裂导致染色体转位，融合伙伴通常为TFE3， TFE3 断裂探针的荧光原位杂交通常首选免疫组化TFE3抗体确认，这是由于荧光原位杂交对固定等变化因素不太敏感，从而有时会产生免疫组化的假阳性或假阴性。经细胞遗传学文献的一个病例提示，作者确认3例Xp11转位的肾细胞癌，发现一个新的融合亚型RBM10-TFE3。TFE3 重排没有被传统的TFE3断裂探针检测到，但是在干净的背景下我们可以见到TFE3免疫组化弥漫强阳性。因此作者研发了一个新型的粘粒探针来检测RBM10-TFE3。这些病例确认了RBM10-TFE3可在Xp11转位的肾细胞癌中重复发生，阐明了TFE3荧光原位杂交断裂探针假阴性的一个原因，突出了TFE3免疫组化和TFE3荧光原位杂交互补作用。

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RBM10-TFE3融合肾细胞癌: 由于隐藏的Xp11.2染色体反转录导致TFE3荧光原位杂交假阴性-一个潜在的诊断陷阱存在

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