BRAF、ALK及NTRK1融合的Spitzoid肿瘤中形态和分子特征比较

Arber DA,George TI

阅读：31 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, December 2005, Issue 12

Abstract

最新研究表明Spitzoid肿瘤中存在ALK、NTRK1、BRAF和ROS1融合。亚组分析也已确认ALK和NTRK1融合的形态特征。作者通过包括ALK、NTRK1、BRAF以及RET在内的49个基因对比来确定Spitzoid肿瘤中这些基因亚型的形态特征，作者又通过对一组22例已确认ALK、NTRK1、BRAF和RET融合阴性的Spitzoid肿瘤作对比，发现病灶直径、真皮结构和一定的细胞特征对ALK融合的Spitzoid肿瘤有更高的甄别价值。尤其是直径超过9mm、楔形、巨大的巢状真皮结构、梭形细胞的Spitzoid肿瘤最有可能存在ALK融合。NTRK1融合的Spitzoid肿瘤形态学特征经常出现Kamino结构和小梭形细胞为主小巢状结构，偶尔形成玫瑰型。BRAF融合的Spitzoid肿瘤是仅有的以上皮细胞占主导亚型，并较少有巢存在，通常有一个片状生长或发育异常的Spitzoid结构。BRAF融合的Spitzoid肿瘤最有可能存在高级别的核异型性，被诊断为Spitzoid黑色素瘤，黑色素瘤原位杂交阳性，融合蛋白的基因拷贝数增加。在这项研究中，BRAF融合的Spitzoid肿瘤最有可能发展成为黑色素瘤。

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BRAF、ALK及NTRK1融合的Spitzoid肿瘤中形态和分子特征比较

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