蓝痣中的半胱氨酰白三烯受体2（CYSLTR2）活化突变

Petit A,Castillo M,Mellado B,Mallofre C

阅读：27 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, November 2005, Issue 11

Abstract

蓝痣是常发生于皮肤真皮层中的黑素细胞肿瘤。与葡萄膜黑色素瘤类似，蓝痣常携带GNAQ和GNA11突变。最近在不含GNAQ或GNA11突变的葡萄膜黑素瘤中鉴定出CYSLTR2和PLCB4突变。这四个基因（GNAQ，GNA11，CYSLTR2和PLCB4）突变激活编码的蛋白质涉及相同的信号通路。鉴于这些突变引发的相关功能改变以及葡萄膜黑色素瘤与蓝痣之间已知的遗传相似性，我们分析了一组蓝痣以研究CYSLTR2和PLCB4突变是否发生在缺乏GNAQ或GNA11突变的肿瘤中（与葡萄膜黑素瘤类似）。用下一代靶向测序法对103例蓝痣进行GNAQ、GNA11、CYSLTR2、PLCB4、KIT、NRAS和BRAF突变测定。如前所述，大多数蓝痣发现存在GNAQ（59％，n=61）活化突变，其次是GNA11有较少频率的突变（16％，n=17）。另外有一例存在BRAF（1％）突变、三例存在NRAS（3％）突变。在没有上述基因改变的三例肿瘤（3％）中，检测出CYSLTR2突变，这三例肿瘤的CYSLTR2突变都是相同的c.368T>A、L129Q突变，先前在葡萄膜黑素瘤中检测出该突变能增强受体活性和信号传导。综上所述，我们的研究鉴定了发生在蓝痣中以前未被认识的CYSLTR2 L129Q活化突变，该突变与已知的GNAQ和GNA11突变以相互排斥的方式发生。与GNAQ和GNA11突变相似，CYSLTR2突变可能是蓝痣致病因素。

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蓝痣中的半胱氨酰白三烯受体2（CYSLTR2）活化突变

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