TFE3易位相关和琥珀酸脱氢酶B突变型的肾细胞癌

Yap WM,Tan HW,Goh SG,Chuah KL

阅读：46 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, November 2005, Issue 11

Abstract

TFE3易位肾细胞癌和琥珀酸脱氢酶（SDH）-缺陷性肾细胞癌在现在的世界卫生组织（WHO）肾肿瘤分类中是特殊类型。两者对于免疫组织化学上皮标记物阳性有限，并且这两种类型的形态学范围不断扩大。我们确诊了四例免疫组化标记TFE3染色阳性和SDHB染色阴性的肾细胞癌。患者（2女，2男）年龄19〜65岁。所有肿瘤至少部分由嗜酸性细胞组成。三例观察到胞质包涵体、突出的核仁和核分裂。两例有沙砾体。免疫组织化学染色结果显示：广泛常用的肾脏肿瘤标志物表现为非特异性、局限的阳性，如PAX8均匀阳性反应、但组织蛋白酶K和HMB45阴性。荧光原位杂交结果显示：所有四例肿瘤均存在TFE3基因重排，分子分析揭示三例肿瘤细胞中有SDHB突变，有一例在相邻的非肿瘤组织中有相同的SDHB突变。我们首次报道同一肿瘤中TFE3易位和SDHB突变同时存在。

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TFE3易位相关和琥珀酸脱氢酶B突变型的肾细胞癌

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