胃表型十二指肠肿瘤（DNGP）是非常罕见的，其详细的组织病理学、遗传和生物学特征仍不清楚。GNAS、KRAS及APC的基因突变在胃幽门腺腺瘤和胃底腺型肿瘤（起初被称为低级别腺癌）中均有报道。

此处，我们回顾性地分析了16例壶腹外DNGP（良性到恶性），并研究了粘蛋白的免疫表型和癌基因突变（GNAS、KRAS、BRAF、APC和CTNNB1）。这16例DNGPS在组织学上分为腺瘤（5例幽门腺腺瘤和2例小凹型腺瘤），恶性潜能不确定性肿瘤（NUMPS，n =6），浸润性腺癌（n=3）。NUMPS由具有淡染、嗜酸性或嗜碱性胞质的轻度非典型上皮细胞组成，此细胞呈现出吻合状或者分支状腺样生长，常向黏膜下扩展。与浸润性腺癌相比，NUMPS缺乏明显的核不规则、促结缔组织增生性间质反应、淋巴管及血管浸润以及转移；其特征与胃内胃底腺型肿瘤相似。免疫表型方面，大多数NUMPS主要为MUC-6阳性，部分地表达胃蛋白酶原-I，氢钾ATP酶、人胃粘蛋白，以及MUC5AC。分子生物学研究表明，16例DNGPS中6例出现GNAS基因突变（38%）（4例腺瘤[57%]，1例NUMP[16%]，1例浸润性腺癌[33%]）；15例DNGP中APC基因突变的有4例（27%）：腺瘤无突变，2例NUMPS（33%）和2例浸润性腺癌（67%）；BRAF基因突变仅在1例NUMP（16%）中发现，而KRAS和CTNNB1突变并未发现。总之，十二指肠中胃表型腺瘤和NUMPS从组织学、遗传学和临床病理特征三方面均类似于胃中相应的肿瘤。我们提出，NUMP可以认为是腺瘤和确定性浸润腺癌之间的一个中间类别。有一些尚未描述的独特的十二指肠肿瘤与胃内胃表型肿瘤相似，我们的研究结果可能为这些肿瘤的分类提供新见解。