软组织平滑肌脂肪瘤最早由Meis和Enzinger于1991年描述，这是一种罕见的良性肿瘤，以成熟的脂肪细胞和分化良好的平滑肌细胞混合为特征。最近，有报道称发现2例平滑肌脂肪瘤有HMGA2基因的细胞遗传学改变。我们报道34例软组织平滑肌脂肪瘤的临床病理特征，研究其HMGA2的免疫活性，并且回顾了以前的文献。这些患者中有32位女性、2位男性，年龄在35到94岁之间（中位年龄50岁）。肿瘤最常见的部位包括腹膜后（47%）、骨盆（15%）、腹壁（12%）和腹腔（9%）。可以获得随访信息的患者有17位（50%），随访时间从1到202个月（平均41个月）。未发现局部复发和远处转移。大体上，肿瘤界限清楚，切面显示为浅黄色脂肪组织和棕白色结节的混合。肿瘤大小为2.4cm到60cm（中位数10.5cm）。组织学上，肿瘤由成熟的脂肪细胞和温和的梭形细胞紧密混合构成，其中梭形细胞胞质呈明亮的嗜伊红染色，束状排列。部分病例局灶呈以下不典型特征：富于细胞的束状型（N=2)，核退行性变（N=1），细胞变圆（N=1），含铁血黄素沉积（N=1），软骨化生（N=1），骨化生（N=1）和嗜酸性粒细胞浸润（N=1）。免疫组化中，梭形细胞显示弥漫强阳性的有desmin（26/26）、SMA（20/21）和ER（13/15），HMGA2核阳性的有15/28（60%），MDM2和CDK4通常阴性（分别为14/15和8/9）。总之，软组织平滑肌脂肪瘤是一种独特的良性肿瘤，由成熟脂肪细胞和平滑肌细胞构成，常发生于中年妇女的深部组织。在我们的研究中，60%的病例免疫组化显示HMGA2核着色，这表示该肿瘤中可能存在HMGA2基因异常，正如脂肪瘤和子宫平滑肌瘤中看到的一样。