先天性色素痣(CMN)中形成结节会让人们担心可能会恶化成恶性黑色素瘤。大多数童年时期形成的结节都是良性的增生性结节(PN),恶性黑色素瘤很罕见。无论是在临床上还是在组织病理学上,恶性黑色素瘤和PN的鉴别有时候都很困难,需要分子检测辅助诊断。利用分子手段,我们对儿童恶性黑色素瘤的突变和基因有了全新的认识,尽管如此,对于促使CMN转变为恶性黑色素瘤或PN的表观遗传异常,我们仍然知之甚少。本研究中,利用免疫组织化学染色,我们比较了产生于中等大小以上CMN的PNs和儿童结节性恶性黑色素瘤中H3K27me3(核染色质中的一种关键的调控基因)的表达。5例恶性黑色素瘤中,4例明显表达缺失;而20例PNs全部阳性表达。该观察结果提示,在CMN真皮或皮下组织恶性黑色素瘤的形成过程中,表观遗传异常可能在其病理机制中起到重要作用。此外,通过免疫组化评价H3K27me3的表达在疑难病例的诊断中或许会有帮助。
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