分化型外生性外阴上皮内病变在基因层面与角化型鳞状细胞癌不同并且包含PIK3CA的突变

Baker PM,Moch H,Oliva E

阅读：42 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, October 2005, Issue 10

Abstract

人乳头瘤病毒阴性的角化型外阴癌一般含有TP53突变，正如它的癌前病变——分化型外阴上皮内瘤变一样。然而，不典型疣状增生也和这些恶性肿瘤相关，其发病机制尚不清楚。这项研究比较了11例不典型疣状病变（包括不典型疣状增生、不同分化的外阴棘层增厚和疣状慢性单纯苔藓）和14例人乳头瘤病毒阴性的角化型鳞状细胞癌。对所提取组织DNA中特定的300个基因的外显子进行平行测序，11例不典型疣状病变里包含的PIK3CA和ARID2突变分别为8例（73%）和6例（55%），没有发现TP53突变。测序的14例角化型鳞状细胞癌中含有TP53和CDKN2A突变者分别为11例（79%）和5例（36%）。角化型鳞状细胞癌含有的拷贝数量占突变的大部分，其中一些突变（7p增加，8p缺失）在两组的某些病例中同时存在。一个病人先是患了含有PIK3CA突变的不典型疣状病变，随后又患上了同时含有PIK3CA和TP53突变的角化型癌。这项研究首次用特定的基因型（PIK3CA突变/TP53野生型）诊断了不典型疣状病变，提供了一个进展为含有TP53突变的角化型癌的病例。这项研究表明，尽管仅在不到10%的外阴鳞状细胞癌中发现有PIK3CA突变，但是它们可能在不典型疣状病变的某个通路中发挥重要作用，这个通路要么是外阴鳞状细胞癌的癌前病变，要么是它的一项危险因素。考虑到分子标记的存在，我们建议使用“分化型外生性外阴上皮内病变”这一术语来表示这一组病变。它们到底是癌前病变还是鳞状细胞癌的一种少见类型，仍需要进一步研究，但是与这些病变相关的癌可能仍需要检测PIK3CA突变才能确诊。

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分化型外生性外阴上皮内病变在基因层面与角化型鳞状细胞癌不同并且包含PIK3CA的突变

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