恶性腹膜间皮瘤的基因型分析揭示表观遗传调控基因BAP1、SETD2、DDX3X常见突变

van Dijk MC,Bernsen MR,Ruiter DJ

阅读：35 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, September 2005, Issue 9

Abstract

恶性间皮瘤是一种罕见的癌症，它起源于胸膜腔的间皮细胞。腹膜腔和盆腔的间皮瘤相对少见。多数胸膜间皮瘤发生于有石棉接触史的病人，腹膜间皮瘤和暴露于石棉以及潜在致癌因子之间的关系尚不明确，这提示造成恶性腹膜间皮瘤的基因改变可能不同于胸膜间皮瘤。由于没有靶向治疗，目前可选择的恶性间皮瘤治疗方法还很有限。为了更好的理解恶性腹膜间皮瘤的分子学发病机制，我们测序了13个患有恶性腹膜间皮瘤患者的510个癌症相关基因。最常见的基因突变是BAP1基因的等位基因失活，9/13例，另外有2例BAP1单等位基因丢失。全部的11例免疫组化均显示核染色阴性，2例没有BAP1基因突变的病例、42例组织学类似腹膜的标本（8例多房性腹膜包涵囊肿，6例分化良好的乳头状腹膜间皮瘤，16例腺瘤样瘤，12例低级别浆液性卵巢癌）均显示了完整的BAP1核着色阳性。恶性腹膜间皮瘤其它常见突变的基因包括NF2 (3/13),SETD2 (2/13)和 DDX3X (2/13)。尽管胸膜间皮瘤的这些基因也经常发生突变，但是同腹膜间皮瘤的突变频率截然不同，后者BAP1的突变频率将近85%而前者仅为20-30%。总之，这些研究证明了表观遗传修改因子——包括BAP1、SETD2和DDX3X——在间皮瘤发生中的重要性，并提示了靶向治疗的可能。

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恶性腹膜间皮瘤的基因型分析揭示表观遗传调控基因BAP1、SETD2、DDX3X常见突变

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