骨髓异常增生综合症相关的体细胞变异在评估患有全血细胞减少或特发性细胞减少症患者群体中的意义未定

Osuji N,Matutes E,Catovsky D,Lampert I,Wotherspoon A

阅读：34 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, July 2005, Issue 7

Abstract

此研究中，我们在53个全血细胞减少患者中检测了20个与骨髓增生异常综合征相关基因的突变频率，所有这些患者的骨髓评估均未达到诊断骨髓增生异常综合征的标准。这些特发性全血细胞减少症患者中，包括无明显诱因的全血细胞减少（n=28）、再生障碍性贫血（n=13）、肝脏疾病所致的全血细胞减少（n=4）、自身免疫性疾病相关的全血细胞减少（n=4）以及药物导致的全血细胞减少(n=4)。

我们选取了38例患者的骨髓样本作为恶性对照，包括骨髓穿刺达到骨髓增生异常综合征诊断标准(n = 21) 或急性髓系白血病(n = 17)患者。我们检测了这20个基因在所有样本中的目的序列。

统计发现，特发性全血细胞减少症组平均年龄较低(46 vs 66 岁，P < 0.0001) ，且每个个体突变数目较低 (0.81 vs 1.18，P = 0.045)，以上结果都具有统计学意义。至少有一个基因突变的频率高于已明确诊断的髓样肿瘤(68 vs 38%, P=0.012)。U2AF1基因在38例恶性对照中有5例（13.2%)发生突变，而在特发性全血细胞减少症组没有突变 (P = 0.011)，基因突变的频率评估显示，在特发性全血细胞减少症和恶性对照组中并无显著差异。特发性全血细胞减少症组临床随访时间的中位数和均值分别是444 和 739 天。在此时间范围内，没有特发性全血细胞减少症患者被确诊为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病。

这些研究结果表明，骨髓增生异常综合征相关的几个基因突变不应该单独用于支持骨髓增生异常综合征诊断的确定。

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骨髓异常增生综合症相关的体细胞变异在评估患有全血细胞减少或特发性细胞减少症患者群体中的意义未定

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