KCC3轴突病变：发生于中枢和外周神经系统时的神经病理学特征

Fine SW,Epstein JI

阅读：25 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, July 2005, Issue 7

Abstract

胼胝体发育不全相关的遗传性运动及感觉神经病变，是一种表现为中枢及外周神经系统早发性多发神经病变的常染色体退缩性遗传病。患者从出生就有肌张力低及反射消失，常表现为异常面容及肌肉萎缩。这类病人在20岁左右因周围神经病变进展最终失去行动能力，40岁左右死亡。

我们从8例尸检组织中明确了其神经病理学特征，包括发育和神经退行性特征。我们观察到的主要神经发育缺陷是发育不全、或者缺失主要的端脑连合处、皮质脊髓束因发育不全只有正常大小的一半。尽管这是一种神经退行性疾病，脑量的保持和明显的神经元的缺失，或者胶质细胞死亡是这类疾病的显著特征。我们发现中枢和周围神经系统中轴突小的肿瘤样增生表明轴突有再生倾向。

我们的结论是运动感觉神经不足引起的神经退行性病变主要是由于外周和中枢神经系统轴突病变加上异常发育，最根本的原因是轴突协同转运蛋白KCC3的遗传缺陷。

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KCC3轴突病变：发生于中枢和外周神经系统时的神经病理学特征

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