局灶具有横纹肌母细胞分化特征的鼻腔鼻窦双表型肉瘤具有独特的PAX3-NCOA1融合基因

Anagnostopoulos I,Hummel M,Falini B,Joehrens K,Stein H

阅读：30 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, May 2005, Issue 5

Abstract

原发于鼻腔鼻窦的肉瘤比较少见，它包括新描述的鼻腔鼻窦双表型肉瘤（BSNS）在内的多肿肿瘤，BSNS的特点是由单一的梭形细胞组成，具有神经和肌源性的免疫表型。大部分BSNSs具有特定的t(2;4)(q35;q31.1)易位导致的PAX3-MAML3基因融合，然而一小部分具有PAX3基因重排的病例未发现其伙伴基因。

因为位于染色体2p23上的NCOA1基因在其他肿瘤（如腺泡状横纹肌肉瘤）中是PAX3的伙伴基因，我们收集了2例仅有PAX3基因重排的BSNS病例，通过用FISH和RT－PCR方法来检测PAX3的伙伴基因。FISH和RT－PCR结果均显示这2例病例由于inv(2)(q35p23)改变而出现新的PAX3-NCOA1基因融合。另外具有典型形态学的5例BSNS病例中，FISH证实4例存在PAX3-MAML3基因融合，1例PAX3基因重排的病例，PAX3基因与MAML3或NCOA1基因均不发生融合。除了1例肿瘤表面发生溃疡外，其他病例均未见核分裂和坏死，所有病例均表达S100和actin，均不表达SOX10。有趣的是，2例PAX3-NCOA1融合基因阳性病例表达desmin，并且一小部分肿瘤细胞表现为横纹肌母细胞形态，这种现象在常见的PAX3-MAML3融合基因阳性病例中未发现。

综上所述，我们的结果表明BSNS存在新的PAX3-NCOA1融合基因，这与局灶肿瘤细胞出现横纹肌母细胞分化有关，应该与具有PAX3-NCOA1融合基因阳性的腺泡状横纹肌肉瘤或恶性蝾螈瘤进行鉴别。免疫组化检测SOX10有助于BSNS与外周神经鞘肿瘤的鉴别。

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局灶具有横纹肌母细胞分化特征的鼻腔鼻窦双表型肉瘤具有独特的PAX3-NCOA1融合基因

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