部分ALK阴性的炎性肌纤维母细胞瘤存在ETV6-NTRK3基因融合

Nakayama Y,Inoue H,Hamada Y,Takeshita M,Iwasaki H,Maeshiro K,Iwanaga S,Tani H,Ryu S,Yasunami Y,Ikeda S

阅读：5 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, May 2005, Issue 5

Abstract

炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）是一种发生于内脏和软组织的肿瘤，具有遗传异质性，已证实具有多种分子遗传学改变。

大约50%的IMT具有ALK基因重排，最近研究发现一部分ALK阴性的IMT存在ROS1 和 PDGFRβ基因融合，但是仍有部分病例没有阐明其分子遗传学特征。

我们通过全基因组和转录组测序，报道了一例发生于17岁女孩的具有高度侵袭性的肺IMT分子遗传学特征。随后，我们对不同解剖部位的15例ALK阴性IMT运用FISH方法检测ETV6基因重排、RT-PCR检测ETV6-NTRK3融合基因。全基因组和转录组测序表明这组病例中有一例ETV6-NTRK3基因融合的病例，通过FISH和RT-PCR方法证实了存在存在ETV6基因重排。除此之外，另外两例FISH证实存在ETV6基因重排。其中RT-PCR仅检测出1例存在ETV6-NTRK3基因融合。

总之，我们证实了一小部分IMT存在ETV6-NTRK3基因融合，更加支持致癌酪氨酸激酶在IMT发病中起着作用。我们的结果还扩展了具有ETV6-NTRK3基因融合的肿瘤谱。

full text

部分ALK阴性的炎性肌纤维母细胞瘤存在ETV6-NTRK3基因融合

Abstract

摘要

我要评论

共0条评论

本期排行