儿童梭形和硬化型横纹肌肉瘤的分子遗传学研究：婴儿病例中较新的、重现性VGLL2相关融合基因的鉴定

Tan PH,Aw MY,Yip G,Bay BH,Sii LH,Murugaya S,Tse GM

阅读：22 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, May 2005, Issue 5

Abstract

硬化型横纹肌肉瘤（ScRMS）和梭形细胞横纹肌肉瘤（SRMS）已经从胚胎型横纹肌肉瘤中分了出来，且两者被视为一个独立的实体亚型。遗传学上，一部分先天性病例具有NCOA2 基因重排，但在年龄稍大的儿童和成人则表现为MYOD1 基因突变，并可同时伴有或不伴有PIK3CA 突变。这方面尽管有了一定的进展，但还有大量肿瘤没有明确的遗传学改变。

本研究通过荧光原位杂交、靶DNA和全转录组测序方法对来自2个参与机构的26例临床病理特征不同的SRMS和ScRMS病例进行分子分类。

11例先天性/婴儿SRMS中10例具有基因融合，其中7例（63%）为新发现的VGLL2重排（4例VGLL2-CITED2基因融合和2例VGLL2-NCOA2基因融合），3例（27%）出现先前报道的NCOA2基因重排（2例为TEAD1-NCOA2融合，1例为SRF-NCOA2融合）。所有融合基因阳性的先天性/婴儿SRMS患者均高质量生存且无肿瘤远处转移史。

年龄大于1岁的15例SRMS患者中，10例（67%）具有MYOD1 L122R突变。尽管这10例患者采用积极的联合治疗，但仍有大部分患者出现致命性的结果。

4例同时携带MYOD1/PIK3CA突变的病例均具有硬化的形态学表现，5例无融合或突变的SRMS发病部位为腹腔内或睾丸旁。

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儿童梭形和硬化型横纹肌肉瘤的分子遗传学研究：婴儿病例中较新的、重现性VGLL2相关融合基因的鉴定

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