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乳腺癌中HER-2基因双色原位杂交和荧光原位杂交比较:重点关注不确定病例的队列研究

Gutenberg A,Buslei R,Fahlbusch R,Buchfelder M,Brück W

Abstract

人表皮生长因子受体(HER2;ERBB2基因)对乳腺癌具有预后和预测的义。荧光原位杂交(FISH)和双色原位杂交(DISH)都可检测HER2基因。DISH和FISH在HER2基因的有效性研究中具有高度一致性,但在不确定性方面却有普遍差异。我们的目的是在不确定病例的队列中比较FISH和DISH检测HER2基因的情况。队列中有大量不确定(2+)例子。DISH和FISH检测用标准程序评估,从HER2状态、HER2拷贝数和HER2/17号染色体 (Chr17) 的比值方面比较这两种方法检测的结果。

总共检测109例,DISH和FISH的一致率是74%,两者检测的HER2/Chr17比值的平均值±标准差分别是1.63 ± 0.08(DISH)和1.59 ± 0.26(FISH)(P=0.45),HER2拷贝数的平均值±标准差分别是4.56 ± 0.45(DISH)及 4.75 ± 1.08( FISH )(P =0 .004)。高拷贝数的例子中单个信号用FISH方法更容易处理。这一具有大量不确定例子的队列中,DISH检测的HER2拷贝数显著降低从而产生了不一致。尽管DISH是有效的检测方法,但FISH检测更有望用于高度不确定的例子和质量控制中。

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