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乳腺癌的分子检测:当前实践指南

Shilo K,Foss RD,Franks TJ,DePeralta-Venturina M,Travis WD

Abstract

-分子诊断对包括乳腺癌在内许多癌症的临床管理具有影响。           

-旨在为非乳腺癌专科的执业病理学家提供当前临床实践分子检测的更新。            

-本文是综述类探讨。            

-除了常规的激素(雌激素和孕激素)受体检测,原发和复发肿瘤还要应用原位杂交或免疫组化法检测HER2基因扩增情况。乳腺癌的内在亚型反应了我们对其生物学行为理解的一个根本性进步,但目前对管理病人只起到了间接作用。临床下一代测序(肿瘤分析)越来越多地用于识别肿瘤组织中潜在的、可发挥作用的突变位点。比起其他许多恶性肿瘤来说,乳腺癌基因表达分析的多种测定方法发挥了更大作用,这些方法包括MammaPrintOncotype DXProsigna。鉴于部分乳腺癌的家族性,在乳腺癌治疗方面,非肿瘤组织中肿瘤易感性基因的突变检测也发挥着重要的作用。


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