卵巢高钙血症型小细胞癌中SMARCA2和SMARCA4共同失表达

McKenney JK,Amin MB,Srigley JR,Jimenez RE,Ro JY,Grignon DJ,Young RH

阅读：92 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, October 2004, Issue 10

Abstract

卵巢高钙血症型小细胞癌是一种侵袭性肿瘤，一般发生于年轻女性，治疗手段有限。

最近发现几乎所有卵巢高钙血症型小细胞癌病例均出现SMARCA4（SWI/SNF染色质重塑复合物的一个催化亚基）突变，并成为该疾病的标志性分子特征。目前还未发现其他与卵巢高钙血症型小细胞癌相关的生物学指标。另一个SWI/SNF复合物催化亚基SMARCA2，与SMARCA4相互排斥，被认为在各种类型癌中是翻译后沉默的。

我们运用免疫组化技术分析10例卵巢高钙血症型小细胞癌中SMARCA2蛋白表达，发现除1例外，其余所有病例SMARCA2表达丢失。其他50例原发或继发累及卵巢的肿瘤均未发现SMARCA2和SMARCA4共同失表达。深度测序发现SMARCA2表达丢失不是突变失活的结果。

另外，我们建立了一种卵巢高钙血症型小细胞癌患者源性移植模型，并证实这种体外模型中SMARCA2丢失。建立自复发性肿瘤的患者源性移植物模型，也具有该疾病意外的突变特征，包括TP53和POLE功能性突变。

综上，我们的数据表明SMARCA2和SMARCA4共同失表达是卵巢高钙血症型小细胞癌的另一标志事件，该发现为治疗干预提供了新的契机。

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卵巢高钙血症型小细胞癌中SMARCA2和SMARCA4共同失表达

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